在今天发表于《自然-遗传学》（Nature genetics）的一项研究报告中，制药公司Amgen下属子公司deCODE genetics的科学家展示了在结合序列多样性和RNA表达的数据时，对血浆中大量蛋白质的水平进行人群规模测量如何能够显著提高对人类疾病和其他表型的认识。

deCODE genetics的科学家在人群规模的多重平台上运用5000种蛋白质的血浆蛋白水平，以揭示其遗传决定因素及其与人类疾病和其他特征的关系。与今天发布的研究报告相比，此前的蛋白质水平遗传学研究在研究目标个体数量或所检测的蛋白质数量方面都要小得多。

deCODE genetics的科学家利用Somascan蛋白质组学分析测定血浆中的蛋白质水平，针对35559名冰岛人检测了2700万个序列变异与4719种蛋白质的血浆蛋白水平的关联。他们在序列变异和蛋白质水平之间发现了18084项关联，其中19%发生于全基因组测序识别出的罕见变异。总体而言，其中93%均为新关联。此外，他们还分别根据Somascan方法和抗体Olink分析复制了现有最大规模血浆蛋白质组学研究中83%和64%的关联。

他们针对373种疾病和其他特征对血浆中蛋白质水平进行了关联测试，得到257490种此类关联。他们将序列变异与蛋白质水平、疾病和其他特征的关联进行整合，并发现所报告的大约5万个变异中有12%与疾病相关联，其他特征也与蛋白质水平相关。

deCODE genetics首席执行官、本论文高级作者之一Kari Stefansson表示：“蛋白质组学可以帮助解决基因研究中的一个主要挑战：确定哪些基因造成了疾病的序列变异影响。此外，血液中的蛋白质水平会随不同事件的时间而上升和下降，因此蛋白质组还提供了时间上的某种度量。”

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